Trastorno del Déficit Atencional TDAH (apunte 2)

¿Qué es el TDAH?
Durante muchos años, el Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad, conocido entre los clínicos por sus siglas TDAH, resultó ser especialmente conocido y diagnosticado por pediatras, cuando los padres o educadores derivaban a un niño con conductas disruptivas, muy impulsivo e hiperactivo. Este trastorno, continuara hasta la no sólo a niños varones hiperactivos, sino a un sustancial porcentaje de niños, adolescentes y adultos de ambos géneros, probablemente al menos al 5% de la población,

muchos de los cuales no son hiperactivos. Surgen ahora las dificultades cognitivas como centrales en el trastorno, dentro de la falta de atención es la más llamativa, pero abarca una amplia variedad de funciones cognitivas, incluyendo habilidad para activar y organizar un trabajo, habilidad para sostenerse alerta, capacidad para utilizar a corto plazo y de forma efectiva la “memoria de trabajo”, etc. Algunas de estasdificultades de atención están recogidas en los criterios diagnósticos usuales como el DSM-IV, aunque va emergiendo el conocimiento de que particularmente adolescentes y adultos presentan un gama más amplia de dificultades cognitivas que se solapan con alteraciones en las “funciones ejecutivas” que cumplen un rol crítico en integrar y regular el conjunto de la actividad mental.
El trastorno no es un problema emocional ni tampoco un problema de aprendizaje. Es esencial distinguir entre problemas emocionales, sociales y familiares que originan dificultades académicas y los problemas emocionales, sociales y familiares que surgen como consecuencia de un TDAH. El TDAH es “poco comprendido”, porque los afectados parecen, en ocasiones, normales y es difícil comprender que su comportamiento es “natural” y se relaciona con la neurobiología que regula su actitud. Así, es común que los niños de 2 y 3 años sean inquietos e impulsivos y no mantengan su atención más de unos pocos minutos. De hecho, la mayoría de los niños de esta edad presentan estas características debido a que es una etapa en la que están descubriendo e investigando su entorno, aunque sólo un 5%, aproximadamente, seguirá presentándolas después de los 4 años. De hecho, muchos padres de hijos con TDAH describen que esta conducta hiperactiva e impulsiva de sus hijos no sólo no disminuye sino que, por el contrario, aumenta a partir de los 4 años. Es bastante común que a estos niños se los considerevagos o maleducados, como si la culpa fue ra de los padres o como si dependiera de la voluntad de los niños cambiar el estado de la situación.
Es habitual que se compare a estos niños con los hermanos, los amigos u otros compañeros de clase, sin tener en cuenta que para ellos lograr un nivel de atención o control de la conducta, que exhiben otros niños, les exige un esfuerzo extraordinario, y en algunos casos de una magnitud tal que resulta imposible de lograr.3

Según los criterios diagnósticos usuales, como el DSM-IV, son: déficit de atención (dificultades para mantener la atención y la concentración), así comopara seguir instrucciones, impulsividad (dificultad para controlar los impulsos) e hiperactividad (agitación e hipercinesia).

Antes de 1940, los niños con dificultades de atención/aprendizaje fueron considerados retrasados mentales, o con alteraciones emocionales o con desventajas culturales. El primer reconocimiento del diagnóstico sindrómico y del aspecto fundamental de la inatención inapropiada, como dimensión central del TDAH, llegó con la publicación del DSM III en 1980. Los primeros estudios sobre las bases orgánicas se sitúan a mediados del pasado siglo con el concepto de “disfunción cerebral mínima”, hoy sólo referencia histórica. A continuación se puso el acento en el llamado “síndrome hiperquinético”, donde la atención se focalizaba en la hiperactividad motora. En 1972, Douglas4 propone un cambio trascendental al plantear que el síntoma principal es el déficit de atención.
En la actualidad se mantiene la falta de atención como síntoma fundamental, pero la neuropsicología comienza a aportar nuevos insights que conducen a “una tendencia creciente a fijarse en las funciones ejecutivas y la inhibición de respuesta como planteamientos de futuro”.5

¿Es el TDAH un trastorno de base genética?
La investigación genética en psiquiatría puede contribuir a la clínica de varias formas distintas: identificando causas en el entorno, especificando mecanismos de vulnerabilidad y ayudando a que los diagnósticos posean una mayor fiabilidad. El TDAH es un síndrome cuyas manifestaciones principales tienen una clara relación con factores de índole genética. Los familiares de primer grado de pacientes con TDAH tienen un riesgo de padecer otros trastornos psiquiátricos como adicciones a sustancias, conductas antisociales, trastornos por somatización y el propio TDAH superior al que explica el azar. En estudios en gemelos, la concordancia del trastorno entre gemelos monocigóticos (que comparten al 100% la dotación genética) es de 50-80%, frente a gemelos dicigóticos (comparten la dotación genética al 50%) que es del 30-40%8. Los estudios de adopción que permiten analizar el peso de factores genéticos-ambientales en la aparición del TDAH demuestran que la frecuencia en que se presenta el TDAH o trastornos relacionados en familiares biológicos de probandos es significativamente superioe.
La genética molecular ha dado lugar a multitud de trabajos sobre el sistema dopaminérgico, fundamentalmente sobre el receptor D3 y D4, el transportador de dopamina DAT, la enzima catecol-o-metil-transferasa, que cataliza la degradación de catecolaminas, regulando la disponibilidad de dopamina y noradrenalina en la sinapsis de circuitos cerebrales implicados en el TDAH, receptores de noradrenalina y otros. En ellos se confirma la importancia del sistema catecolaminérgico en el TDAH, al menos en sus manifestaciones clínicas y en la respuesta a los tratamientos farmacológicos disponibles. En definitiva, los datos actuales disponibles sitúan la heredabilidad del trastorno, aunque con matices, en torno al 60-70%, constituyendo uno de los trastornos psiquiátricos con mayor preponderancia genética10.

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