Síndrome de Williams Definiciones y Características

Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Causas:
El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.

A menudo ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8,000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Síntomas::
 Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
 Retraso en el desarrollo.
 Tendencia a la Dificultad de Atención (TDA).
 Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos.
 Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro.
 Trastornos de aprendizaje.
 Discapacidad Intelectual que va de leve a moderada.
 Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
 Estatura baja con relación al resto de la familia.
 Tórax hundido.
 La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar puente nasal con una nariz pequeña volteada hacia arriba.
 Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
 Labios prominentes con una boca abierta.
 Piel que cubre la esquina interna del ojo.
 Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

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