Síndrome de Rett

Se trata de un trastorno, descrito hasta ahora sólo en niñas, cuya causa es desconocida pero que se ha diferenciado por sus características de comienzo, curso y sintomatología. El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los 7 meses y los dos años de edad.
Las características principales son:

Pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación.
El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse.
Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental.
Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.

“el síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia. El S.R afecta principalmente a niñas, aunque ahora estamos viendo que también hay varones afectados. Las niñas con S.R nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

A.- Estadio I (6-18 meses): Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.
B.- Estadio II (1-3 años): Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.
C.- Estadio III (2-10 años): Convulsiones severas; retraso mental; “lavado de manos”; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
D.- Estadio IV (+ 10 años): Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular”.

Los Criterios de Diagnóstico que se siguen para la detección de la enfermedad corresponden a:

1.- Criterios necesarios

-Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
-Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
-Perímetro craneal normal al nacer
-Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
-Diminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
-Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
-Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
-Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
-Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2.- Criterios de soporte

-Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
-Apneas periódicas en vigilia.
-Hiperventilación intermitente
-Periodos de contener la respiración.
-Emisión forzada de aire y saliva.
-Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
-Anomalías EEG
-Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
-Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
-Convulsiones
-Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías
-Trastornos vasomotores periféricos
-Escoliosis / cifosis.
-Retraso en el crecimiento (talla)
-Pies pequeños hipotróficos y fríos
-Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3.- Criterios de exclusión
-Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
-Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
-Retinopatía o atrofia óptica
-Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
-Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

El Síndrome de Rett, es una enfermedad “pan-étnica, es decir, afecta a gente de todo el mundo y de todas las razas. La enfermedad afecta alrededor de 1 de cada 12.000 mujeres. En contraste, el autismo por ejemplo (que probablemente es un conjunto de diferentes enfermedades) afecta en algunos lugares alrededor de 1 de cada 1.000 individuos.
Asimismo, la mayoría de las mujeres identificadas con el Síndrome de Rett tienen por debajo de los 18 años de edad, y aunque se conoce poco sobre las expectativas de vida, se cree que una joven con Síndrome de Rett tiene alrededor del 95% de oportunidad de sobrepasar los 25 años de edad”.
es un trastorno neurológico, afecta por tanto al cerebro y en consecuencia tiene que ver con aspectos relacionados con la neurobiología y el estudio genético humano.
Como reseña histórica, “el Síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoria de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.
A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendia 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos.
En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.
La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habian sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.
Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, la enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad y la bibliografia médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo”.
“Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.
Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc; y favorecer la movilidad.

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