Sindrome de Klinefelter

A continuación, les presento un trabajo realizado sobre el Síndrome de Klinefelter, conoceremos sus principales causas, sus características mas importantes y algunos tratamientos para tratar a tiempo este Síndrome.

La investigación de éste tema, se realiza con el fin de que podamos conocer otros síndromes y sus patologías, para así saber que existen otros diagnósticos que como educadoras debemos aprender para saber a que atenernos el día de mañana.

El trabajo se llevó a cabo con la investigación en profundidad del tema, buscando información en libros, páginas Web, y visitando instituciones y bibliotecas que se relacionen con el tema.

GLOSARIO

 Amniocentesis o Análisis del líquido amniótico: Se analiza el líquido amniótico obtenido por una muestra abdominal o vaginal, en el cual se detectan anormalidades en el feto, revelar anormalidades cromosómicas en hijos de madres de más de 35 años y/o enfermedades causadas por defectos genéticos o trastornos metabólicos congénitos. También se efectúa cuando en la historia familiar de los padres se encuentran desórdenes metabólicos, y también cuando el dosaje de alfafetoproteína resultó bajo.
 Azoospermia: Ausencia de espermatozoide en el semen.
 Cariograma: El cariograma es un análisis que determina el número de cromosomas y su estructura en el recién nacido
 Cariograma: Conjunto de cromosomas de una especie ordenados por tamaño y morfología.
 Células de Leydig: Se encuentran solamente en los varones, localizadas en los testículos, encargada de producir testosterona.
 Células de Sertoli: Están localizadas en las gónadas masculinas (los testículos), proveen nutrición a los espermatozoides

 Corpúsculo de Barr: Demarcan la sexualidad del individuo, en donde uno de los cromosomas X se presenta inactivo. La homosexualidad estaría marcada en el caso de los varones con la ausencia de Corpúsculos de Barr y en las mujeres por la presencia de estos.
 Disgenesia: formación anormal o defectuosa de un órgano o parte del mismo, sobre todo durante el desarrollo embrionario
 Ginecomastia: Aumento anormal del tamaño de una o ambas mamas en el varón, puede ser temporal y benigno.
 Gonadotropinas: son hormonas proteínicas producidas por la glándula pituitaria en la mujer y el hombre.
 Hipoandrogenismo: Deficiencia de hormonas androgenitas que entregan caracteres sexuales masculinos.
 Hipogonodismo: Déficit de la actividad secretora de los ovarios o de los testículos.
 Hormona Foliculostimulante: Gonadotopina secregada por el lóbulo anterior de la hipofisis que estimula el crecimiento la maduración de los folículos de Dm Graff, en el ovario y promueve la espermatogenesis en el varón.
 Inhibina: Hormona del sistema reproductor, que inhibe la actividad de la hormona foliculostimulante

 Túbulos seminiferos: son pequeños tubos que se hallan dentro de los testículos masculinos, los cuales se encargan de producir espermatozoides. A la vez, sus paredes están cubiertas de espermatogonias, que son células que, al dividirse, generan espermatozoides.

MARCO TEORICO
Historia

El Síndrome de Klinfelter, fue descrito en 1942 por Harry Fitch Kleinfelter y sus colaboradores, ellos estudiaron a nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de ganadotropinas.

De aquí, sugirieron que el defecto primario estaba en las Células de Sertoli y prepusieron que en los pacientes varones estudiados, había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropina hipofisiarios, que llamaron hormonas X o inhibina.

Luego en 1956, se demostró la presencia de Corpúsculo de Barr, en pacientes con Síndrome de Klinefelter y en el año 1959 se identifica que el cariotipo en un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta forma se estableció que la presencia de un cromosoma X extra, era el factor etiológico fundamental, de esta enfermedad.

Definición
El Síndrome de Klinefelter según su clasificación se distingue entre una diferenciación gonadal que se caracteriza por una Disgenesia de túbulos seminíferos. La incidencia es 1 de 1.000 recién nacidos vivos varones. Se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma mas común es la infertilidad

Disgenesia de Túbulos seminíferos y sus variantes: Disgenesia 47, XXY: Síndrome de Klinefelter típico.
Este Síndrome se frecuenta por hipogonadismo primario y de una infertilidad masculina. La mayoría de los diagnósticos que se han detectado en adultos ha sido por hipoandrogenismo, infertilidad o ginecomastia, en la pubertad consultan por retraso puberal. En la niñez se puede detectar por testículos pequeños, trastorno de la conducta, extremidades inferiores largas y con brazos normales.

Etiología

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes de la persona y el ADN, dos de estos cromosomas que son los sexuales, determinan el género de una persona, los hombres por su parte tiene un cromosoma X y uno Y que se escribe XY, pero los hombres con el síndrome de klinefelter tienen al menos un cromosoma X extra (XXY)
La frecuencia del síndrome aumenta con la edad materna, no se correlaciona con la edad del padre.

Características Clínicas

En la infancia:
– Tienen un peso menor de nacimiento
– Disminución en circunferencia craneana
– Malformaciones congénitas
– Coeficiente intelectual verbal disminuido (10-20 puntos menos)
– Control motor escaso

En los prepúberes:
– Hay menos producción de células de Leydig de producir testosterona
– Testículos pequeños y firmes
– Disminución del vello púbico, facial y corporal
– Su proporción corporal es anormal, piernas largas y tronco corto
– Menor desarrollo muscular
– Ginecomastia presentada en el 90% de los pacientes

En la adolescencia:
– Mayor incidencia de retardo del lenguaje (dislexia)
– Problemas de aprendizaje
– Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
– Trastorno de adaptación social
– Tienden a ser más altos, debido a la longitud de sus extremidades inferiores

Diagnóstico
El síndrome de Klinefelter no se suele diagnosticar hasta la pubertad, siendo hasta entonces los síntomas leves e inespecíficos. Las manifestaciones psiquiátricas o de la conducta son las manifestaciones de comienzo, los niños en general se muestran ansiosos, inmaduros, agresivos o excesivamente huraños, pudiendo realizar actos antisociales. En algunos se han observado tendencias incendiarias. Los problemas suelen surgir cuando el niño comienza a ir al colegio. Siendo específicos, las primeras características en el momento del diagnóstico es un retardo en el desarrollo del niño, en su aparato reproductores, en donde se hace imprescindible el apoyo médico, el tratar con un grupo médico.
El diagnóstico debe ser certificado por un examen, llamado Cariograma, el cual consiste en

Complicaciones
Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas, osteoporosis y grandes repercusiones psíquicas.

El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.

Ginecomastia Alta Estatura

Tratamiento

El tratamiento apunta a la reposición del déficit de testosterona. En los pacientes detectados antes de la pubertad el tratamiento con anantato de testosterona debe comenzar entre los 11-12 años para así evitar complicaciones físicas, psíquicas del hipogonadismo, este tratamiento con testosterona logra en el paciente mejorar su fuerza, mejorar la apariencia de los músculos, promover el crecimiento de vellos corporal, mejorar también su autoestima y el estado de animo, mejorar la energía, el impulso sexual y la concentración.

La mayoría de los pacientes no pueden engendrar hijos. Sin embargo, hay algunos casos de hombres con un cromosoma X extra que tienen descendencia sana, algunas veces con la ayuda de especialistas en infertilidad.

El pronóstico, en la mayoría de los pacientes puede esperar una vida normal y productiva. El apoyo educativo y social puede ayudar a los pacientes a desarrollar su potencial. Es por esto que eL tratamiento se debe realizar con un equipo multidisciplinario, en el cual se cuente con endocrinólogo, urólogo, educadora diferencial, psicopedagogo, odontólogo, psicólogo, oncólogo.

BIBLIOGRAFÍA

o Síntomas y síndromes: Manual de diagnostico etiológico, MARAÑON Gregorio; BALCELLS Alfonso, ESPASA, Madrid-España; 2002, p. 536-537-850-851.

o Diccionario Mosby de Medicina y Ciencias de la Salud, AUTORES???, Mosby/Doyma libros, Madrid-España, Volumen II, 1995.

o Meneghello , J. (2002). Pediatría. (5º Edición) Buenos Aires, Medica Panamericana S.A.

o … ( 1998) Medicina Infantil . ( 1º Edición) Santiago Chile: MCD

o http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Sex_Chrom/xxy_span.pdf

Deja un comentario

A %d blogueros les gusta esto: