Síndrome de CHARGE

El Síndrome de CHARGE se refiere a defectos específicos de nacimiento. La palabra “CHARGE” surge de la primera letra de algunas de las características más comunes de este síndrome. La diferencia entre Charge y otras condiciones debe ser hecha por un profesional experimentado.
La causa del síndrome de CHARGE aún no se conoce. Es usualmente esporádica, sin otros individuos afectados en la familia. No hay anormalidades de cromosomas consistente, factores del medio ambiente o embarazos de riesgo conocidos que cause el CHARGE. El riesgo recurrente es de 1 a 2%.

C= Coloboma
Un 80% de los individuos que sufren de CHARGE tienen coloboma. Coloboma es una grieta en el globo ocular. Esto puede provocar una pupila en forma de ojo de cerradura (iris coloboma) y/o anormalidades en la retina o en el nervio óptico. Coloboma de la retina o del nervio óptico puede provocar una significativa pérdida de la visión, incluyendo grandes puntos ciegos. Los colobomas no pueden ser corregidos con cirugía. Los anteojos pueden corregir la agudeza (cerca o la hipertropía), pero no puede ayudar con los defectos del campo visual (puntos ciegos).

C= Anormalidades del nervio craneano
Muchos individuos con CHARGE sufren de anormalidades del nervio craneano, especialmente parálisis facial y/o dificultades para tragar. El sentido del olfato puede disminuir o ser nulo, lo cual afectará el gusto en las comidas. La parálisis facial puede ser de un solo lado o de ambos. El tragar y el control del aire pueden ser severamente descoordinados, resultando en recurrentes neumonías de aspiración.

H= Malformaciones cardíacas
Por lo menos dos tercios de los niños con CHARGE nacen con defectos cardíacos. Algunos son mínimos, pero pueden requerir de tratamiento o cirugía. Algunos de los defectos cardíacos más complejos vistos en CHARGE, tal como tetralogía de Fallot, pueden amenazar la vida.

A= Atresia de las coanas
Las coanas son los pasajes de la parte trasera de la nariz a la garganta que permite respirar por la nariz. Estos pasajes están a menudo bloqueados (atresia) o más angostos (estenosis) y requieren cirugía. Muchos individuos con CHARGE también experimentan apnea u otros problemas respiratorios.

R= Atraso de crecimiento y desarrollo (Retardation of growth and/or development)
Los niños con CHARGE pueden ser pequeños debido a las dificultades de alimentación, problemas cardíacos o deficiencia de la hormona de crecimiento. La mayoría se desarrollan con atraso. A menudo, este retraso se debe fundamentalmente a déficit sensoriales (pérdida visual y/o auditiva), especialmente cuando va acompañada de frecuentes hospitalizaciones de pequeños. Algunos niños con CHARGE tendrán retraso mental con o sin anormalidades en el cerebro. Muchos tienen inteligencia normal.

G= Anormalidades genitales y/o urinarias (Genital and/or urinary abnormalities)
Muchos niños con CHARGE tienen el pene pequeño y/o los testículos no descienden. Los niños y las nenas pueden requerir de un tratamiento de hormonas para lograr la pubertad. Casi la mitad tienen anormalidades en el riñón y el tracto urinario.

E= Anormalidades en el oído/pérdida auditiva (Ear abnormalities /hearing loss
La mayoría de los individuos que sufren de CHARGE tienen orejas inusuales, incluyendo cortas, anchas con pequeños lóbulos o sin ellos. Por lo menos el 85% tienen pérdida auditiva (neural conductivo y/o sensitivo), variando desde una pérdida auditiva leve hasta una sordera profunda.

Otras características
Algunos individuos con CHARGE tienen otras malformaciones tales como labio leporino y fisura del paladar, fístula traqueo-esofágica, atresia esofágica, cartílago blando (orejas, traquea), poca tonicidad muscular y poca respuesta inmune. LA poca tonicidad muscular en el tronco lo que contribuye a que sean corpulentos y más tarde desarrollan escoliosis. Infecciones de oído recurrentes y otras infecciones pueden ser en parte debido a la pobre respuesta inmune. Unos pocos tienen anormalidades de sangrado.
Trastorno obsesivo compulsivo (OCD) puede ser también parte del CHARGE.

Ayuda disponible
Aunque hay muchos problemas, los niños con CHARGE pueden sobrevivir y convertirse en ciudadanos sanos y felices. El tratamiento médico y quirúrgico de las malformaciones son esenciales en los dos primeros años de vida. Luego los temas de desarrollo y educación son esenciales. Un enfoque en equipo (médico y experimental), coordinado por un pediatra experimental o médico genético puede ser el método más eficaz para manejar niños con CHARGE. En cualquier niño que se sospecha que pueda sufrir de CHARGE se le deberían realizar estudios cardíacos, oftálmicos, auditivos y renales completos.
Niños con problemas de visión y/o audición experimentan el mundo de diferentes maneras. La inteligencia de los niños con CHARGE es a menudo subestimada debido a la pérdida de visión y audición. La condición específica de audición y visión de cada niño se debe tener en cuenta al diseñar la estimulación, la terapia física y programas de lenguaje del infante. Un programa educacional completo debe incluir información sobre el equilibrio, tonicidad muscular, respiración, alimentación y otras necesidades específicas, incluyendo visión, audición y comunicación. Los equipos de alimentación deben saber que las dificultades para tragar se deben en su mayoría a déficits del nervio craneano y que los niños pueden no tener el sentido del olfato.

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